ASOCIACIONES DE INTERÉS

En España tenemos diversas asociaciones de interés que se dedican casi en exclusiva a dar conocer la enfermedad de Prader Willi así como asesorar tanto a los afectados como a los familiares. Repasaremos las asociaciones más importantes a nivel estatal, sus objetivos principales y servicios que ofrecen a sus colaboradores. Clickando en los logos o en los nombres de las asociaciones podeis acceder a la página principal de cada una de ellas.

Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi (AESPW)

Es una entidad no lucrativa constituida el 25 de Febrero de 1995 y declarada de Utilidad Pública el 24 de Noviembre de 2006. Es miembro de la Organización Internacional para el Síndrome de Prader-Willi (I.P.W.S.O.) y de la Federación Española de Enfermedades Raras (F.E.D.E.R.).

OBJETIVOS

•    Mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Prader-Willi y sus familias.

•    Asesorar e informar en cuestiones médicas, psicológicas, legales, económicas o de asistencia social relacionadas con el Síndrome de Prader-Willi.

•    Promocionar la necesidad de un diagnóstico temprano.

•    Ayudar a las familias a soportar el impacto psicológico que supone el síndrome.

•    Orientar hacia una atención integral del afectado.
•    Estimular la investigación científica.

•    Informar y sensibilizar a la sociedad.

•    Representar ante la Administración y otras instituciones los intereses de los afectados y sus familias.

•    Colaborar con cuantas instituciones persigan objetivos análogos.

SERVICIOS

A su vez la asociación contempla diferentes campos de actuación con cinco grandes bloques con objetivos y actividades bien diferenciadas;

•    Área de atención a la familia.

•    Área de atención a personas afectadas por el Síndrome de
     Prader-Willi.

•    Área de atención a profesionales.
•    Área de difusión y divulgación.
•     Área de gestión y recursos.

 

Asociación Valenciana Sindrome Prader-Willi (AVSPW)

Es una asociación formada por familiares y afectados por el Síndrome de Prader-Willi (SPW) de la Comunidad Valenciana. En la actualidad la Asociación está formada por 55 familias.

OBJETIVOS

•    Convertirse en un centro de referencia para todo lo relacionado con el Síndrome en la Comunidad Valenciana.

•    Instar a los centros de investigación, tanto privados como públicos, para que desarrollen proyectos de investigación relacionados con el SPW, colaborando con ellos en todos los estudios.

•    Difundir la información existente, mediante el contacto personal, la realización de cursos o la edición de manuales, entre los profesionales, las familias de los afectados y la sociedad en general.

•    Proporcionar atención directa a los afectados y a las familias, mediante programas de escuelas de padres, respiro familiar, campamentos, programa de atención psicológica y pedagógica y otros.

•    Reivindicar, frente a las administraciones públicas, la mejora de la atención y el apoyo que presta a los afectados por el Síndrome de Prader-Willi.

•    El tratamiento adecuado para la coordinación con todas las instituciones y junto con el tejido asociativo crear una buena calidad de vida y uno de los retos mas importants para esta enfermedad rara la Inclusion en la sociedad.

SERVICIOS

•    Centro de Atención Temprana de 0 a 3 años.

•    Equipo Multidisciplinario.

•    Diagnóstico, tratamiento, orientación y seguimiento.

•    Coordinación con los recursos comunitarios.

•    Atención individual y familiar, dotando a los padres y a las madres de conductas estimuladoras y educativas.

•    Procesos de elaboración de programas (Detección de necesidades, búsqueda de información , diseño del programa, experimentación, evaluación y reformulación del diseño, generalización, evaluación.

Associació Catalana Sindrome Prader-Willi (ACSPW)

La Asociación Catalana SPW está formada por padres de afectados por este síndrome.

OBJETIVOS

•    Conseguir la participación activa de los afectados y familias, mediante la información, la formación y la organización.

•    Mejorar la vida cotidiana de los afectados y sus familias mediante el apoyo, acompañamiento y asesoramiento.

•    Contribuir en la mejora del diagnóstico, el tratamiento y la investigación mediante la divulgación, la relación con otros profesionales implicados (médicos, maestros, trabajadores sociales...) y la complicidad de entidades públicas.

•     Coordinación con otras entidades similares para la mejora de la sanidad pública y los derechos de las personas con disminución.

SERVICIOS

•    Grupo de soporte.

•    Charlas de expertos.

•    Salidas familiares.

•    Material de apoyo a padres y educadores.

Asociación Madrileña Sindrome Prader-Willi (AMSPW)

La AMSPW se fundó en Diciembre de 1997 y fue inscrita en el Registro General de Asociaciones en Enero de 1998.

OBJETIVOS
•    La promoción del conocimiento científico del Síndrome de Prader Willi, instando a las diferentes organizaciones públicas o privadas, a la realización de una política coherente de prevención, educación. tratamiento, asistencia, interrogación y desarrollo de las personas afectadas por el Síndrome de Prader Willi.
•    La representación de los afectados y sus familias ante la Asociación Española para el Síndrome de Prader Willi, y otros movimientos asociativos, federaciones o confederaciones, de carácter regional, nacional e internacional.
•    El apoyo a las familias afectadas para conseguir la mejora de las condiciones de vida, bien directamente, o en apoyo a proyectos, que inspirados o generados por terceras personas, físicas o jurídica, apoyen tal actuación.
•    Contribuir al desarrollo legislativo, tanto en el ámbito de la Comunidad Autónoma de Madrid como en el ámbito estatal, en aquellas materias que afectan a las personas afectadas por el Síndrome de Prader Willi y a sus familias, promoviendo, para ello, la tramitación de iniciativas legislativas.
•    Defender la promoción y prestación de servicios a favor de las personas afectadas y de sus familias colaborando con cuantas instituciones persigan objetivos análogos.
•    Cualquier otra que, de modo directo o indirecto, pueda contribuir al cumplimiento de los fines  de la Asociación, o redundar en beneficio de las personas afectadas del Síndrome de Prader Willi y sus familias.

SERVICIOS

•    Asesoramiento Familiar

•    Ayuda Personal
•    Asesoría Jurídica
•    Ocio y Tiempo Libre

Asociación Sindrome Prader-Willi Andalucía(ASPWA)

Un grupo de familias unidas para trabajar y ayudar a los afectados y familiares del Síndrome de Prader-Willi. Estamos constituidos en una asociación legal a nivel de Andalucía.

OBJETIVOS

El objetivo fundamental de la  Asociación  para el Síndrome de Prader – Willi de Andalucía, es la protección, asistencia, previsión educativa e integración social de las personas afectadas por el Síndrome de Prader – Willi, y sus familias, en todo el territorio de Andalucía. La asociación tiene delegaciones en las 8 provincias andaluzas, y es administrada por una junta directiva, formada por: presidente, vicepresidente, secretario, y un vocal de cada una de las provincias andaluzas.

SERVICIOS

•    Respiros

•    Conferencias
•    Mesas informativas

SALIMOS A LA CALLE: ¿QUE ES PRADER WILLI?. 

VÍCTOR: "SER PRADER WILLI NO IMPLICA ESTAR OBESO"

A continuación os dejamos un par de vídeos emitidos por el programa Las Mañanas de la 1, de TVE. La reportera micrófono en mano sale a la calle para preguntar a la gente de a píe si saben en que consiste el SPW. ¡Entra y veras que respuestas más curiosas!

El programa continua con Víctor un joven con Sindrome de Prader Willi. Él mismo y sus padres, nos cuentan como es su día a día con esta enfermedad, que estrategias utilizan para evitar que Víctor coja la comida y aumente su peso. 

¡Con Víctor vemos como el SPW no implica estar obeso!

Sabemos que esta ansiedad con la comida, sin control paterno hace que el niñ@ aumente de peso. Te invitamos a que veas la entrevista completa y que veas que estrategias emplean los padres de Víctor para que su hijo se mantenga sano.

Sin supervisión, comería hasta morir

Hace unos días  realizamos una entrada sobre el tema alimenticio en los Prader Willi. Steven un chico de 20 años afirma que tiene un apetito que no tiene limites. Sus padres y él mismo nos cuentan como es su día a día, sus problemas alimenticios y como la comida marcan su ritmo de vida.

Manipula al personal del comedor para conseguir comida, rebusca en los armarios, "caza" comida... Pero Steven debe aprender a tener esta hambre constante. Quiere ser independiente y debe ser consciente de su problema con la comida, por eso su voluntad y la ayuda de su familia son de momento su única cura. Te invitamos a que veas el vídeo y comprendas el día a día de Steven.

http://www.dailymotion.com/video/xc16x3_sindrome-de-prader-willi_school

La Ciencia con el Prader Willi

¡Hola de nuevo! ¿Sabéis que la EMA (Comité de Medicamentos Huerfanos de la Agencia Europea del Medicamento) ha aprobado una reunión, con la intención de encontrar un tratamiento para el Síndrome de Prader Willi? Se trata del Duratobal, medicamento que ayudara a paliar el hambre permanente de las personas que padecen Prader Willi. ¿No creéis que es una buena noticia? A nosotros nos lo parece. Sigue leyendo esta maravillosa noticia aqui.

LOS PADRES FINANCIAN LA CIENCIA

Es genial que poco a poco, vayamos obteniendo medicamentos que ayuden a que las personas con Síndrome de Prader Willi obtengan una calidad de vida mejor. Pero con la situación actual del País las ayudas en investigación por parte del Estado son escasas. Los padres de niños y niñas con Prader Willi se han movilizado para conseguir ayuda económica, para que las investigaciones en las enfermedades raras no cesen. Si leéis la noticia, veréis el valor y la lucha diaria de miles de padres españoles, que intentan mejorar la calidad de vida de sus hij@s. Recogidas de tapones, elaboración de agendas, bailes benéficos y partidos de fútbol, entre otros, son los actos que llevan a cabo estos padres, con el fin de recoger dinero para que la ciencia no cese de investigar en aquellas enfermedades consideradas como raras.



EL BÁSQUET CON TOTI

¿Queréis conocer el caso de Toti? Tiene 18 años, vive en Concordia y padece SPW. Ha viajado a Nueva York con la recaudación obtenida en un partido benéfico organizado en su ciudad, donde han participado jugadores profesionales de baloncesto y con gran renombre en el país. Su viaje a Nueva York no era de ocio, sino para recibir un tratamiento que le ayudara a controlar su ansiedad con la comida. Una vez más vemos como los padres y la conciencia social apoya a Toti, apoyan el SPW.
Os dejamos el enlace para que lo leáis detenidamente.

http://www.perfil.com/contenidos/2011/07/04/noticia_0020.html

El SPW y la familia

La presencia de un miembro discapacitado es un desencadenante de estrés en la familia. Dada su naturaleza interactiva, ésta afecta y es afectada por la presencia de un individuo con el SPW. La familia desempeña el papel principal en la vida de una persona con SPW (no institucionalizada), que en ocasiones se convierte en el centro de esta.

- LOS PADRES:

La llegada a una familia de un niño con SPW desbarata todas las expectativas de los padres, y se produce en ellos una serie de sentimientos que los sumerge en un estado psicológico muy doloroso y difícil. Atraviesan periodos de intensa confusión e incluso de amnesia, y a veces incluso olvidan todo lo que ocurrió aquellos días después del nacimiento.

Comienza la búsqueda de un diagnóstico y con ello, un interminable rosario de pruebas.

El diagnóstico en muchos casos no llega hasta el tercer año, e incluso mucho más tarde. Cuando éste por fin se alcanza, algunos padres niegan la situación al no poder asumirlo, y emprenden una serie de acciones cuyo fin es conseguir otro diagnostico más favorable. También se producen reacciones de agresividad hacia la persona que les confirmó el diagnóstico, y hacia la propia familia si no ha actuado como ellos esperaban.

Pueden darse, especialmente en las madres, sentimientos de invalidez, pérdida de confianza en sí mismas, sentimientos de ansiedad por su salud, dificultades para transmitir el diagnóstico, culpabilidad y preocupación por su futuro. Para aquellos que reciben el diagnóstico tarde (en la adolescencia o edad adulta) éste es un alivio, ya que da sentido a muchas de las experiencias vividas.

Poco a poco la familia irá reestructurándose y adaptándose a la nueva situación. La adaptación principal que se requiere para mantener el bienestar de cualquier persona con SPW está en relación con los patrones de alimentación. Como consecuencia de dichas adaptaciones, los padres y hermanos a menudo desarrollan patrones de alimentación clandestina. Confiesan que toman comida “prohibida” encerrados en su dormitorio y dan a escondidas porciones extra a los otros hermanos cuando el afectado está durmiendo.

Comentan habitualmente la agudeza auditiva de sus hijos con SPW para detectar el sonido de envoltorios de celofán en habitaciones alejadas.

Pero los controles para evitar el acceso a la comida no son estáticos: las habilidades del niño para conseguirla se incrementan con la edad, necesitando controles más sofisticados. Con niños pequeños, por ejemplo, la comida puede estar simplemente fuera del alcance de su mano, o en un lugar cerrado. No obstante algunas cerraduras han sido “atacadas” con distintas herramientas para acceder a la comida. Muchos padres dicen que cambian de sitio la comida (bajo llave), llevan las llaves encima para que el chico no las encuentre y le restringen el acceso a la cocina incluso estando las cosas bajo llave.

Los patrones de la dieta y comida también han creado problemas en algunas familias en que los padres se quejaban de las comidas para “conejos” y la falta de “un buen filete con patatas”. Es difícil determinar, sin embargo, si ese criticismo es producto del estrés paterno asociado al síndrome, o si el síndrome es el chivo expiatorio de problemas anteriores de la pareja.

En algunos casos, el padre se siente abandonado por la dedicación de su mujer al hijo con SPW. 
Pero mientras el marido puede “escapar” de los problemas del hogar yéndose a trabajar cada día, las madres que no trabajan fuera de la casa se sienten abandonadas frente a las incertidumbres del cuidado diario del afectado. Incluso rutinas simples como ir a la compra o en transporte público pueden convertirse en situaciones embarazosas que crean inseguridad. Como consecuencia de ello, algunas madres van aislándose socialmente. Aquellas que se han dedicado al cuidado de sus hijos y que sienten que no reciben el apoyo que necesitan de sus maridos pueden sentirse enfadadas o frustradas.

Los padres también se preocupan por las necesidades no cubiertas de los otros hermanos.

Luchan contra los requerimientos de tiempo extraordinario de supervisión y actividades para su hijo con SPW.

Mientras que algunas parejas se fortalecen en la batalla común contra el SPW, otras parecen desintegrarse bajo el estrés. La falta de privacidad en casa, reducción del tiempo que pasan juntos, cansancio, y diferencias de opinión en cómo educar a los hijos, y la tensión que supone no poder prever qué hará el afectado puede erosionar la estabilidad de la pareja. Sin la posibilidad de oportunidades para tomarse algún respiro de la familia, en que padre y madre puedan pasar algún tiempo juntos y “recargar las pilas”, los matrimonios están en riesgo constante. El cuidarse a sí mismos así como a la familia llega a ser tan importante como el cuidar de su hijo.

- LOS HERMANOS:

La salud física y psíquica de los padres es importante: a mayor salud, mejor adaptación psicológica de los hermanos. Los hijos tenderán a imitar la actitud de los padres (sea ésta positiva o negativa).

Los hermanos vivirán la llegada de un hermano con SPW de muy diversas maneras, según la edad, el número que éste ocupe en la familia y la reacción de los padres. Los niños más vulnerables son los hermanos menores y las hermanas mayores. La adaptación psicológica será mejor cuanto mayor sea el número de hermanos (habiendo otro se reduce la carga emocional y física, porque puede ayudar, también como confidente), para los hermanos de sexo opuesto y para aquellos con una diferencia de edad de tres o más años con respecto al hermano afectado (ya que es probable que los padres y otros miembros de la familia hayan hecho ajustes antes del nacimiento del hermano). Los hermanos/as mayores no sólo tienen que ajustarse a la llegada del nuevo hijo: además, han de enfrentarse al hecho de que el nuevo hermano requiere mayor atención. Los niños de corta edad, al ver que la conducta de los padres cambia al descubrir que su hijo es SPW, pueden achacar a su propia conducta la causa de la angustia familiar. No llegan a comprender los trastornos médicos o evolutivos del hermano, confundiendo la causa, el efecto y el tratamiento del problema. Para explicar el problema de forma comprensible a los hermanos, habrá que describir las partes más afectadas (tono al nacer) y su importancia funcional. Debe quedarles claro que no se trata de una enfermedad contagiosa, y que no es culpa de ninguno de ellos. Es importante centrar el tema en los puntos fuertes y capacidades del niño como individuo y dar una visión optimista sobre el tratamiento y la investigación actual del trastorno, sin cometer el error de decir que probablemente se curará.

Cuando el hermano mayor es el afectado verá amargamente que los pequeños le sobrepasen. Y los hermanos menores sentirán confusión, culpa o tristeza al superar a su hermano.

Los hermanos expresan de distintas formas su experiencia de convivencia con su hermano con SPW. Generalmente lo que les cuesta aceptar es la realidad de su hermano, y no a su hermano en sí.

De pequeños —entre 3-8 años—, los niños, al describir a sus hermanos con SPW, no observan diferencias significativas con sus hermanos normales, si bien, reconocen que el niño tiene problemas especiales y que existen más alteraciones de los planes y costumbres de su familia. Esto no significa que ignoren o no sientan los problemas de su hermano, sino que la relación con su hermano no está todavía dominada exclusivamente por la incapacidad de éste. Aunque puedan sentir celos, justifican las atenciones siempre que vean problemas físicos. Pueden tener sentimientos de injusticia al no poder tomar chucherías como los amigos, o sentimientos de vergüenza cuando van los amigos a casa y presencian una rabieta.

Durante la adolescencia, pueden avergonzarse de traer amigos a casa cuando todo está bajo llave en la cocina o existen posibilidades de que estos presencien comportamientos inadecuados. Las responsabilidades extraordinarias asociadas a hacer de canguro, la falta de tiempo a solas con los padres y las restricciones en las rutinas de alimentación (especialmente picar) pueden generar rabia y resentimiento en algunas ocasiones.

Cuando se les ha preguntado, para ellos lo positivo de convivir con un hermano/a con el SPW son sus propios logros personales (aprender a ser pacientes y tolerantes, enseñarles a hacer cosas, mejor comprensión de otras personas discapacitadas, su sentido del humor, tener una dieta saludable y equilibrada, la ayuda que prestan en casa, y su participación en actividades especiales), el verlos/as lograr metas no esperadas, la personalidad afectuosa, alegre y amistosa de las personas con el SPW y el tener un núcleo familiar más unido. Lo negativo se centra en las restricciones alimentarias (tener que tratar con comedores/as compulsivos/as, no poder comer caramelos delante de la persona con el SPW, sentimientos de culpa respecto a la comida), lidiar con los problemas de conducta y las consecuencias de las adaptaciones necesarias (las conductas bochornosas en público, las rabietas, las eternas discusiones, las obsesiones y la repetición continua de preguntas y temas, la lentitud de las personas con el SPW —siempre tener que esperarlos—, el cansancio de los padres que siempre tienen que estar pendientes de ellos/as, no poder hacer nada sin planificar, tener que “cuidar” a alguien que ya tiene edad para cuidarse solo/a, las interrupciones del hermano cuando ellos necesitan atención) y las preocupaciones por el hermano (la responsabilidad de hacerse cargo del hermano en el futuro, asumir el hecho de que la persona podría morir joven si no logran controlar el peso).

El hablar de los problemas ya a edad temprana (a partir de los 3 años) proporciona al niño el claro mensaje de que los problemas pueden ser tratados y compartidos en el seno de la familia. Los niños son remisos a hablar de sus hermanos aunque sus padres estimulen la comunicación abierta. Es más sencillo iniciar la conversación hablando de otros niños con problemas que no sean el propio hermano. Las preocupaciones y preguntas de los hermanos se modifican con el paso del tiempo; desde la preocupación por la ausencia de los padres en niños pequeños, miedos a las reacciones de los compañeros típicos de hermanos de mayor edad hasta la inquietud de los adolescentes por el futuro del su hermano. Cuando los hermanos pregunten, deben recibir contestaciones lo más directas posibles. Cuando los padres no comprendan algún aspecto del SPW, deben reconocerlo honestamente en presencia de los hermanos, así como admitir y comentar los aspectos del problema que les resultan frustrantes o confusos (así los hermanos lo imitarán).

- LOS ABUELOS (Y RESTO DE LA FAMILIA):

La noticia también supone un fuerte choque emocional para los abuelos. Ellos desean apoyar a su hijo/a y saber qué le pasa al nieto/a. También ellos necesitan información de primera mano (bibliografía, contactos con asociaciones…). Una vez equipados con una información correcta se encontrarán mejor capacitados para apoyar a los padres.

Los abuelos, que pueden haber recibido la noticia con mucho dolor, se encontrarán útiles, y les ayudará a sobreponerse el poder ayudar a su nieto en lo que precise.

Por ejemplo, llevando al pequeño a estimulación o quedándose en casa alguna

noche para que los padres puedan salir: en definitiva, descargando a los padres de algunas tareas, con lo que éstos a su vez se sentirán aliviados.

Otras formas de ayudar son:

• Dejarse guiar por los padres del niño en cómo deben tratar a su nieto, especialmente en lo concerniente al control del peso. Después de todo, ellos son los que conviven con el problema a diario y nadie debe sabotear sus esfuerzos.

• Aunque muchos abuelos encuentran difícil resistirse a la tentación de regalar dulces a sus nietos, pueden sustituir éstos por pequeños regalos (p.e. lápices, globos, cromos…)

• Hacer ejercicio con el nieto/a ayudará a que éste mantenga el peso y mejore el tono muscular, y también al bienestar del abuelo/a.

• Quedándose una tarde, noche o un fin de semana a los nietos:

— Con el nieto afectado para permitir a los padres hacer la compra tranquilos, o para que los otros hijos puedan disfrutar un poco más de la atención de sus padres.

— Con los hermanos, para que puedan disfrutar de un respiro en las estrictas reglas de alimentación.

Las personas con SPW siempre necesitan apoyo de su familia, pero no hay que olvidar que la familia también necesita apoyo.

Prader Willi en las aulas

Conocer las dificultades potenciales de los alumnos con SPW ayudará a los profesores a estructurar un entorno en que se minimicen los problemas y se desarrollen al máximo las posibilidades del niño.

La habilidad del estudiante con SPW para manipular el entorno es extraordinaria, sobre todo en comparación con lo que uno esperaría por su edad o CI. Esto es especialmente cierto cuando de lo que hablamos es de conseguir comida. La fuerte compulsión por comer está fuera de su capacidad de razonamiento y autocontrol.

Es esencial que se limite su accesibilidad a la comida y que todo el personal del centro esté informado de las necesidades dietéticas de estos alumnos.

También ha de advertirse a los compañeros sobre la necesidad de que la persona con SPW lleve una dieta adecuada.

Como ya hemos señalado, los alumnos con SPW encuentran dificultades para mantener la atención en tareas que no les resultan suficientemente motivantes ni estimulantes.

El alternar las actividades de alto nivel de actividad con las de bajo nivel

y utilizar material lo más atractivo posible mejora considerablemente este problema.

El hecho de que se duerman en clase puede ser también una señal de que lo que se está explicando está muy por encima de sus capacidades. Algunos niños, especialmente aquellos con sobrepeso, pueden tener apneas de sueño, lo cual les produce somnolencia y deteriora su comportamiento.

Para paliar este problema puede resultar efectivo el facilitar que el alumno pueda echar una siesta de media hora después de comer. Los estudiantes con SPW cansados son invariablemente irritables, quejicas y tendentes a tener rabietas, con las repercusiones que esto tiene sobre el proceso de aprendizaje.

Es característico de estos alumnos tener dificultades para adaptarse a los cambios. Es importante estructurar una rutina diaria predecible, ya que estos niños tienden a expresar enfado y estrés en respuesta a las, aparentemente, menores alteraciones de las actividades planificadas. Suele resultar útil utilizar advertencias específicas que anuncien o señalen las transiciones durante el día (p.e., usando una campana, uso de calendarios de pared, reflejar las rutinas diarias en una gráfica bien visible, uso de relojes y de una agenda o libreta de anotaciones). En este sentido es aconsejable, de ser posible, ir anticipando los cambios futuros para prevenir o reducir estos comportamientos. No haga nunca promesas que no pueda mantener.

La mayoría de los afectados tienen grandes dificultades para modular las emociones, presentando gran excitación cuando se sienten felices, lloriqueos como respuesta a pequeños problemas o rabietas en situaciones donde la reacción normal sería cierta frustración. Deberemos ayudar a que el niño desarrolle paulatinamente un control interno eficaz que module sus emociones, al tiempo que se busca una adaptación del entorno en que se anticipen las situaciones y cambios para disminuir posibles situaciones frustrantes. Frente a una rabieta, lo mejor es sacar al niño de la situación (time out), ignorando su conducta y evitando regañarlo o razonar con él. No intente razonar con el alumno durante una rabieta: lo único que conseguirá será empeorar las cosas. Durante los periodos de calma, estimule la exploración de sus sentimientos y emociones como una técnica para minimizar los ataques de ira asociados al síndrome.

Establezca con el resto del personal las medidas a tomar en caso de que se produzcan conductas inapropiadas, y aténgase a ellas. El alumno debe saber qué se espera de él y las consecuencias de un comportamiento inadecuado (por ejemplo:perder un privilegio).

Generalmente responden muy bien a las recompensas por su buen comportamiento (como por ejemplo: estrellas) que nunca deberán consistir en comida. Como todo el mundo, los alumnos con SPW rinden mejor si sus esfuerzos son reconocidos y alabados, y perseverarán en las tareas si éstas están bien motivadas.

Estas personas tienden a pensar de un modo muy rígido y ordenado. Asegúrese de que lo que dice es correcto y sin ambigüedades.

Otra de las conductas que desafía la paciencia de profesores y compañeros es su perseverancia. Este comportamiento se caracteriza por preguntar repetitivamente lo mismo y/o enfrascarse en juegos singulares (como cortar papeles o dibujar círculos).

Debemos evaluar si la conducta tiene alguna función autorrelajante para el niño, o si esto puede ser útil para manifestar su estrés, y limitar dicha actividad a ciertas horas/lugares.

Frente a la perseverancia verbal, una vez respondida su pregunta o comentario se debe ignorar la redundancia, cambiando de tema o devolviéndole la pregunta.

Estimule el desarrollo de habilidades sociales como no interrumpir conversaciones, mantener una distancia adecuada al hablar, respetar los turnos de palabra…, ya que estas habilidades suelen ser pobres en las personas con SPW.

 PERO... ¿QUÉ PODEMOS DECIR A LOS COMPAÑEROS DEL NIÑO SOBRE EL SPW?

Las explicaciones a dar suelen variar en función de las características del alumno con SPW, de las preferencias de su familia y de los otros compañeros.

Hable primero con la familia para saber si el afectado es consciente de algunos aspectos del SPW y si ya los han discutido con ellos. El profesor debería conocer los términos en que se ha tratado el tema para que pueda seguir usando las mismas palabras.

El término concreto “Prader-Willi” frecuentemente es útil para el mismo afectado cuando trata de explicar a otros por qué él tiene ciertas dificultades. A los niños a los que aún no se les ha explicado el término en casa, la discusión podría empezar por las conductas que están llamando la atención o son preocupantes.

Como ya hemos comentado, el alumno con SPW es muy consciente desde pequeño de que sus compañeros pueden comer sin restricciones, y también se dan cuenta de que éstos pueden conseguir comida con mayor facilidad: por ello es importante que los profesores intenten, en la mayor medida posible, controlar el entorno, explicándole a los compañeros la situación de su compañero con SPW.

De la misma manera, se deberán fomentar actividades o juegos con los compañeros que repercutan en el desarrollo de habilidades sociales, pues, como ya es sabido, éste déficit crea en las personas con SPW un desajuste en la interacción con su entorno social.

LOS DOCENTES...¿QUÉ POSIBLES ESTRATEGIAS DE MANEJO UTILIZAREMOS ANTE COMPORTAMIENTOS?

Cada estudiante con Prader Willi es único, condiferentes fortalezas y necesidades. Teniendo en cuenta esto, se ha intentado recopilar las características comunes de comportamiento en estudiantes con SPW y las estrategias posibles de manejo, para ello nos hemos basado en el siguiente libro: Albert García, M. (1999). Síndrome De Padrer-Willi: Guía Para Familias y Profesionales. Madrid: Colección rehabilitación. Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. Secretaría General de Asuntos Sociales. Instituto de Migraciones y Servicios Sociales.
1.1 Rigidez a través del Proceso
Es muy común para las personas con este síndrome recibir y procesar la información de una forma muy ordenada. Por ello muestran la necesidad de rutinas, equidad y consistencia sobre todo en el ambiente educativo.

Estrategias posibles de manejo:
- Ser capaces de prever cambios y permitir su discusión, en un lugar seguro donde se posible compartir los sentimientos (requieren de tiempo a la hora de adaptarse a los cambios).
- Si se produce un cambio, es aconsejable utilizar tarjetas visuales, ponerlo por escrito en listas y/o programas.
- Si se va a producir un cambio de personal que afecta al alumno, es mejor comunicarlo con anticipación (pero no demasiada).
- No hacer promesas que no se puedan cumplir.
- Dividir las acciones o procesos en pasos ordenados y precisos.
- Para resolver situaciones en las que se muestran testarudos es aconsejable usar el “compromiso”, tanto maestro como alumno tienen que buscar una solución nueva.
- Hay que elogiar cuando se muestren flexibles.
1.2 Perseverancia o Pensamiento Obsesivo
Estos niños muestran tendencia a quedarse “enganchados” en un tema/pensamiento hasta el punto de tapar todo el tema del aprendizaje o evento social. Dicho comportamiento conlleva a mostrar dificultades en el transitar de un evento o tema. Estos alumnos tienen la necesidad de terminar las tareas, lo que puede llevar a la pérdida del control emocional.

Estrategias posibles de manejo:
- Recurrir a la reflexión haciendo repetir lo que hemos dicho.
- Poner las cosas por escrito y/o utilizar tarjetas visuales.
- Asignar menos tareas y si sobra tiempo añadir alguna más.
- Evitar combates de poder y ultimatums.
- Ignorar (si es posible)
- No dar información por adelantado más que la necesaria.
- Recurrir al uso de tiempos estratégicos (usando actividades que le son difíciles de realizar antes del desayuno/almuerzo).
- Poner límites (repetir algo sólo dos veces).
1.3 Débil control de las Emociones
El descontrol emocional del alumno se puede producir a través de cualquier combinación de stress. Siendo el resultado la apariencia de rabietas, gritos, agredir, destruir y comportamientos autoagresivos. Cuando esto se produce el “razonar” con ellos no es posible. Por ello la toma del control requiere de tiempo, que una vez conseguido se observa en el alumno tristeza, remordimiento y culpa.

Estrategias posibles de manejo:
- Si el alumno va a ser escolarizado por primera vez, debemos de estar atentos a la “sobre estimulación del ingreso” especialmente antes del día escolar. Haciéndole entrar por una puerta por la que no entren tanta gente, tratar de que el alumno entre 5-10 minutos después que sus compañeros y terminar más temprano.
- Comenzar el día permitiéndole tiempo para ver los cambios que pueda haber.
- Mostrarle a través de tarjetas visuales y/o por escrito el programa diario (de este modo se pretende reducir el nivel de ansiedad).
- Al comenzar el día comentarle las actividades a realizar, los comportamientos que nos gustarían ver, evitando en todo ello el uso del monosílabo “no”.
- Debemos mostrar especial atención y elogiar al alumno cuando realice con éxito situaciones difíciles.
- Fomentar la sensación de que la comunicación y con ello las palabras son importantes.
- Incluir al alumno en planes de comportamiento (su opinión fomenta la cooperación y el apoyo).
- Dependiendo del alumno es aconsejable utilizar el humor.
- Debemos saber anticipar la acumulación de frustraciones y ayudarle a dirigirle a un “área segura”, para ello podemos valernos de alguna palabra clave/frase para que el alumno esté tranquilo.
- Desarrollar un plan estratégico a seguir por el alumno cuando éste se muestre enojado o frustrado.
- No intentar razonar con él/ella en momentos fuera de control. Hemos de limitar las discusiones.
- Tener un plan preparado si el estudiante muestra actitud violenta.
- Terminar la discusión positivamente hemos de evitar que el alumno mantenga un mal recuerdo.
- Si recurrimos al uso de las consecuencias estas han de ser inmediatas para ayudar al alumno a aprender del arrebato.
1.4 Búsqueda de Comida y Dieta
Los afectados de SPW son incapaces de resistirse a los alimentos, debido a un defecto en la parte baja del cerebro que controla las sensaciones normales de saciedad que tenemos cuando el organismo ha comido lo suficiente.
Además las personas con este síndrome tienen un metabolismo muy lento llegando a provocar en muchos casos un aumento excesivo de peso, obesidad y otros problemas relacionados con la salud.

Estrategias posibles de manejo:
- Si el alumno/a va en autobús al colegio, hay que asegurarse de que el desayuno esté en manos de alguien responsable y no esté al alcance del alumno/a.

- Informar a toda la gente cercana al entorno del alumno sobre el cuidado con la comida.
- Si el alumno/a indica que no ha desayunado debemos de llamar a los padres o cuidadores para cerciorarnos, ya que en muchas ocasiones se inventan esta escusa para comer de nuevo.
- Supervisar la sala de almuerzo y todas las áreas relacionadas con la comida (incluidas las máquinas de venta), siendo en ocasiones recomendable que coma por separado o con algún amigo.
- Es recomendable supervisar armarios, y zonas cercanas al alumno/a para cerciorarnos de que no hay comida a su alcance.
- Vigilar que el alumno/a no tenga dinero escondido. Se ha de intentar cerrar todas las fuentes cercanas de dinero, ya que este compra alimentos.
- Estar atentos y controlar posibles “robos” o “negociación” en privado.
- Hacer hincapié en que las normas alimenticias han de seguirse en todas las situaciones, bodas, comuniones... Siendo la comunicación en el hogar de suma importancia.
- Se ha de seguir la dieta controlando las calorías, la dieta debe ser parte del plan educativo del alumno/a.
- No retrasar el desayuno/almuerzo, si no hay otra opción se debe de avisar con antelación.
- Limitar la disponibilidad y la visibilidad del alimento teniendo cuidado con los platos de comida a su alcance.
- Elogiar las situaciones en las que el alumno/a no ha tomado comida, cuando podría haberlo hecho.
- Prohibido utilizar la comida como recompensa o incentivo.
- Si hay una actividad extraescolar programada como una excursión hemos de discutir todos los temas relacionados con la comida antes de la salida (llevarán comida o se comprará en el lugar, se mantiene el horario de siempre o hay alguna alteración…).
- Establecer un control de peso, pesándolo semanalmente si está indicado.
- Establecer como rutina el ejercicio diario del alumno/a.
1.5 Poco Vigor
Los afectados de este síndrome tienden a cansarse más rápidamente conllevando con ello el poder dormirse durante el día. Se ha de aprovechar la mañana para aprender cuando su nivel de energía está al máximo.

Estrategias posibles de manejo:
- Conseguir que el alumno se mueva, se levante, camine. Decirle a los padres y cuidadores que hagan caminatas con él.
- Prever las actividades de alta energía para después del almuerzo.
- Realizar actividades que estimulen los músculos largos, respiración profunda, trabajar praxias.
- Incluir en la programación un tiempo de descanso o una actividad más relajada si es necesario.
1.6 Rasguños y Rascado de la piel
Estos comportamientos son frecuentes en niños con SPW provocándose daños en la piel si no son controlados.

Estrategias posibles de manejo:
- Distracción, realizar actividades en las que intervengan las manos.- Realizar actividades en las que las manos permanezcan ocupadas, con el ordenador, juegos de manos, etc.

- Para evitar que el niño/a se rasque es aconsejable mantener las uñas cortadas e hidratar las manos, de este modo es más difícil de rascar la piel al ser ésta húmeda y deslizadiza.
- Revisar continuamente las manos y posibles zonas de rascado, y alabar y recompensar por no rascarse.
- Si tiene un rasguño hemos de cubrir la zona con una venda o guante para evitar que vuelva a lesionarse.
- No decirle que pare de rascarse no sirve de nada.
- En el verano o en alguna excursión aplicar crema o spray antimosquitos.
1.7 Dificultades en relaciones con sus iguales
Estos niños/as suelen tener problemas de imparcialidad ya que tienden a compararse con otros conllevando en ocasiones al cólera.

Estrategias posibles de manejo:
- Hacer que trabajen en grupos pequeños o solos.
- Proponer excursiones de duración corta.
- Apoyar en los recreos o salidas con algún compañero de clase.
- Incluir al alumno/a en las actividades que sean de interés del alumno/a (rompecabezas, tableros, juegos con el ordenador…).
- Proporcionar herramientas sociales que conlleve a fomentar el “compartir” y el “respeto de los turnos de palabra”.
Es útil considerar las anteriores recomendaciones para tratar a los niños con SPW, teniendo siempre presente que cada niño es diferente y estas estrategias pueden tener distintas respuestas en estos niños. Hemos de resaltar la importancia de que todo el personal cercano al alumno/a esté informado de las necesidades de este niño/a sobre todo las relativas a la comida, advirtiendo de la necesidad de promover una dieta adecuada, para de este modo controlar el peso y posibles problemas de salud. Entre las estrategias mencionadas destacamos a la hora de realizar actividades el uso de materiales lo más atractivos posibles, para promover en el niño la motivación y atención y con ello la mejora en este problema.

ES ESENCIAL CONOCER:       PATRONES DE PRENDIZAJE

El profesor deberá aproximarse a la educación de cada uno en función de sus habilidades individuales. Sin embargo, resulta útil conocer las tendencias de los alumnos con SPW para ajustar los métodos de enseñanza en consecuencia. Existe una gran diversidad en el grado de dificultades de aprendizaje que presentan los afectados por el SPW. Aunque no existe un perfil cognitivo específico del síndrome generalmente muestran distintos niveles de destreza en función del área de aprendizaje.

Las áreas que suelen destacar como puntos fuertes en los alumnos con SPW —en relación con sus propias habilidades y no necesariamente respecto de los niños de su edad—, son varias.
 

• La memoria a largo plazo, por la que una vez que han aprendido la información, suelen ser muy buenos para retenerla.

• El lenguaje receptivo: entienden mejor de lo que se expresan, especialmente en la Educación Infantil.

 • Facilidad para aprender visualmente, siendo los materiales de base visual (vídeos, ilustraciones y fotografías) muy útiles para reforzar la enseñanza verbal. Además, este tipo de material suele ser motivador para ellos.

• Facilidad para aprender de las experiencias reales y simuladas.

• Facilidad para la lectura, llegando, en muchos casos, a ser excelentes lectores e incluso leer por placer (depende, sobre todo, del CI).


Las áreas en las que presentan mayores dificultades son:

• El lenguaje expresivo (especialmente en Infantil). Generalmente existe un retraso debido a la hipotonía, y se requiere el apoyo de un logopeda. En la mayoría de los niños, el lenguaje expresivo “alcanza” a las otras áreas evolutivas entre los 5 y los 7años. Son aquellos niños cuyas habilidades cognitivas van por delante de su lenguaje expresivo los que tienen mayores probabilidades de manifestar frustración en el aspecto comunicativo.

 
• También se observan déficits en el procesamiento auditivo y la memoria auditiva a corto plazo. Muchas personas con SPW tienen grandes dificultades para recordar cadenas de información (p. e., una serie de órdenes verbales).
Para asegurar la retención de los nuevos aprendizajes deben repasarse los conocimientos. El déficit en memoria a corto plazo puede malinterpretarse y tachar al niño de “desobediente”. Siempre que sea posible deberán utilizarse apoyos visuales en la enseñanza.

 
• Tienen escasas habilidades motoras tanto finas como gruesas; relacionadas con la planificación motriz, el tono y la fuerza. Los niños que tienen dificultades en esta área pueden tenerlas también para escribir y dibujar. Todos los niños con SPW deberían ser evaluados por un fisioterapeuta para saber cuáles son sus necesidades, así como para confeccionar el programa de ejercicios necesarios.

• Una preocupación muy generalizada es la dificultad que encuentran para desarrollar amistades: Aunque los afectados por el SPW tienden a ser sociables y extrovertidos, también pueden tener grandes dificultades para relacionarse con sus compañeros.
Con el fin de evitar que se aíslen debe incluirse en su currículo, como meta prioritaria y desde los primeros años escolares, el desarrollo de sus habilidades sociales.

 

Entrevista a una Maestra de Educación Especial

Hemos tenido la suerte de poder entrevistar una Maestra de Educación Especial con experiencia en niños con Prader-Willi. Nos ha atendido con mucha amabilidad y nos ha explicado toda su trayectoria y experiencia profesional.

Ella es una maestra de Valencia que estudió Magisterio de Educación Especial en la Universidad Católica de Valencia. En principio, esta no era la especialidad que quería pero a falta de plazas en Educación Infantil tuvo que entrar en Educación Especial. No tenía ningún tipo de contacto con personas con discapacidad hasta que entró de voluntaria en la Fundación de Parálisis Cerebral AIXEC. Al estar en contactó con la fundación y con personas con parálisis cerebral, decidió hacer el practicum 4 en el Centro Escolar Público de Parálisis Cerebral de Valencia, nos aseguró que había aprendido mucho y se había sentido una más del centro, tiene muy buen recuerdo de esas prácticas escolares.

Más tarde, sin acabar de tenerlo claro y sin haber pensado nunca en opositar, se presenta a las oposiciones de Maestra de Educación Especial de la Comunidad Valenciana y las aprueba.

Ahora mismo, nos cuenta, lleva siete años trabajando en diversos colegios y para nada se arrepiente de haber estudiado Educación Especial, sino todo lo contrario, está muy feliz con su trabajo. Nunca ha trabajado como maestra de apoyo en un colegio ordinario, siempre en aulas específicas dentro de colegios ordinarios o directamente en centros específicos. Nos explicó que prefería trabajar en centros o aulas específicas, tiene su plaza definitiva en el C. E. E. Virgen de la Esperanza de Cheste.

De su experiencia en las aulas específicas, nos cuenta que la inclusión de los niños con discapacidad era bastante completa porque a parte de trabajar en esa aula, cada niño tenía una clase de referencia con la que iba a música,  a plástica, a las excursiones, a los festivales… Los niños tenían un desarrollo completo dentro y fuera de su aula específica. También nos comenta que el profesor del aula ordinaria de referencia, es el encargado de hacer participe e integrar al alumno del aula específica, si no lo hace, no habrá inclusión.

Los alumnos de los centros específicos suelen estar bastante afectados y por lo tanto el trabajo con ellos debe estar muy bien organizado y programado. Concretamente en su aula tienen una rutina de llegada (asamblea); siempre trabajan matemáticas, lectoescritura y hábitos; y sobre todo se realizan muchos talleres y de mucha variedad. Algunos de los talleres que realiza son de manualidades, de arte (observar y hacer cuadros), de psicomotricidad, de juego simbólico, de convivencia (aprender a vivir en sociedad, valores), de animales o de hábitos.

Todas las actividades de aula van encaminadas también a trabajar la autonomía individual. Se establecen unos objetivos generales y unos objetivos específicos de forma individual. Cada día se registra todo para ver si el alumno ha avanzado y se puede cambiar o no de objetivo. Un ejemplo de objetivo general podría ser “Lavarse solo las manos” y sus objetivos específicos serían “Abrir el grifo”, “Poner las manos debajo del agua”, “Ponerse jabón en las manos”…

Nuestra entrevistada hace mucho hincapié en la buena organización y programación los objetivos individuales, si todos los profesionales siguen esta organización y trabajan igual el alumno aprende y evoluciona según sus capacidades y posibilidades, si cada uno sigue su metodología y no coopera con el resto de profesionales, el alumno se pierde y deja de evolucionar. En su colegio todos trabajan así, le gusta la forma que hay de trabajo, le gusta su trabajo.

Como maestra de educación especial, ha tenido la oportunidad de trabajar tres años con una niña con Prader-Willi. Ella nunca había visto ni mucho menos trabajado antes con un Prader-Willi y tuvo que informarse mucho acerca de sus características o síntomas específicos.

La niña tenía 9 años cuando la conoció. Presentaba un retraso mental ligero y podía trabajar al ritmo de su clase, no llevaba ACI (Adaptación Curricular Individualizada).  Nuestra entrevistada nos explicaba que se trataba de una niña especial, caracterizada por una obsesión descontrolada por la comida, era una niña insaciable. Toda su vida giraba en torno a la comida, cuando explicaba que había hecho el fin de semana siempre era “Fui a merendar”, “Comí en casa de la abuela”… todo estaba referido a la comida, todas las otras actividades que realizaba perdían valor.

Como el resto de niños con Prader-Willi, esta niña también tenía problemas de crecimiento, pero a pesar de ello y gracias al esfuerzo de su madre, la niña no estaba gorda, no tenía obesidad. La madre la tenía muy controlada y la alimentaba muy bien, la niña llevaba una dieta muy saludable.

Pero aunque llevase una dieta saludable, era muy lista y cuando tenia la oportunidad robaba comida, intentando siempre que no la pillaran. En el colegio todos los profesores sabían de su obsesión por la comida y en las horas de patio o comedor, se disponían estratégicamente cerca de las papeleras para evitar que fuese a comer los bocadillos que habían tirado sus compañeros. Debía estar siempre vigilada.  Nunca cogía comida delante de los profesores porque sabía que la iban a castigar, pero sí lo hacía a escondidas. Tenía sus propias estrategias para comer sin que la pillaran.

Cuando comía a escondidas y la pillaban, la castigaban quitándole alguna de sus comidas del día. Cuando esto ocurría, se volvía impulsiva, su comportamiento cambiaba, se ponía muy nerviosa y tensa. Poco a poco se dieron cuenta que este tipo de castigos eran contraproducentes y decidieron castigarla con deporte. Si robaba comida le hacían correr por el patio, este castigo le fastidiaba porque no le gustaba para nada hacer deporte, tendía a ser un poquito vaga.

En cuanto a sus características físicas, nos contaba que era una niña bajita, rubia y con los ojos pequeños y que no se parecía en nada a sus padres. Si la veías con el grupo de clase, no destacaba pero si la veías con su familia o con otros niños Prader-Willi si que presentaba unas características especiales.

Estaba integrada en el grupo-clase, tenía amigos y amigas como todos, su nivel cognitivo era bueno. En algunas ocasiones sus compañeros le llamaban la atención para evitar que cogiese comida del suelo o robase comida de algún lugar.

Los profesores siempre intentaban desviar las conversaciones que hablaran de comida porque la ponían nerviosa y la comida no la utilizaban ni para premiar ni para castigar, era un tema que se evitaba nombrar a toda costa. Y en los festivales del colegio o en los cumpleaños se le tenía que racionar la comida y hacerle comprender que todos tenían su parte y que ella no debía comerse la de los demás. Nos contaba que sus profesores hacían hasta lo imposible por controlarla y por ayudarle a entender porque no podía comer más.

Nuestra entrevistada nos explicó el gran trabajo que realizaba su madre con ella y el apoyo que les daba a los profesores, les daba todo tipo de consejos para trabajar con ella. La madre también asistía a una Asociación de Prader-Willi y les invitó un día a que hablasen con los profesionales de allí. Tiene muy buen recuerdo de la madre y del gran esfuerzo que hacía por su hija. También recuerda con mucho cariño la niña, trabajó mucho tiempo con ella y aprendió  saber tratarla y ayudarla, mientras no se le hablaba de comida, la niña era muy cariñosa y afable.

Finalmente, le pedimos que nos definiese el Síndrome Prader-Willi con sus palabras. Su definición fue clara, personas que presentan una obsesión descontrolada por la comida, y toda su vida gira en torno a ello. Esta muy orgullosa de haber podido trabajar con esta niña, entendió que no podía controlar su obsesión por la comida porque se trataba de una niña insaciable, una niña que siempre tenía hambre. Debe ser muy difícil tener siempre hambre y no poder comer, no?

Muchísimas gracias por prestarnos tu tiempo, muchísimas gracias por mostrarnos tus experiencias y anécdotas vividas. Gracias a tus explicaciones hemos logrado entender un poco más el síndrome y hemos comprendido el duro esfuerzo que hacen todas estas personas y todos los que están a su alrededor.

Unidad específica del Síndrome de Prader Willi

¡Hola! Hemos encontrado una noticia que nos alegra muchísimo. ¿Conocéis la Dirección general de Atención al Paciente de la Comunidad de Madrid? Nosotros hasta el momento, desconocíamos este departamento. Resulta que este año cumplen cuatro años y con motivo de ello, se le ha realizado una entrevista a Elena Juárez, Directora general de Atención al Paciente de la Comunidad de Madrid.

Esta nos cuenta como los pacientes han pasado de ser pasivos a activos, cómo cambia la relación médico-paciente y cómo se introducen las nuevas tecnologías en las consultas; ya que habrán consultas médicas presenciales y virtuales. Sí, sí, como leéis: ¡visitas al médico de manera virtual!.

Destacar que la Directora nos cuenta que el en Hospital Gregorio Marañón de Madrid, hay una unidad específica del Síndrome de Prader Willi. Pinchad aquí y veréis todo lo que están haciendo desde este departamento, no solo con los pacientes con Prader Willi, sino también por el resto de pacientes con enfermedades raras.

Tratamientos Médicos

CRECIMIENTO

Las investigaciones sobre las funciones metabólicas y endocrinológicas demuestran que las alteraciones del crecimiento que presentan estos pacientes son una de las características fenotípicas de este síndrome y según datos recientes, podrían ser debidas a alteraciones en la secreción de la hormona de crecimiento (GH) y del factor de crecimiento insulino similar tipo 1 (IGF-1).
Mediante la aplicación de una serie de tests y una vez establecido el diagnóstico de déficit de GH/IGF-1 puede estar indicado el tratamiento sustitutivo con hormona de crecimiento recombinante. Hasta el momento no está aceptada la indicación del tratamiento con GH en pacientes con SPW y dicho tratamiento es muy costoso. Al igual que los demostrados en los estudios realizados en adultos con déficit de GH, los pacientes con SPW tratados con GH crecen más rápidamente, disminuye el tejido adiposo e incrementa su energía vital. No se han observado efectos secundarios en los pacientes tratados, salvo la aparición en algunos casos de una intolerancia a la glucosa. Por ello, deben realizarse controles periódicos de la tolerancia a la glucosa y de los niveles de glucosa en ayunas.

GENÉTICA 

El SSPW tiene base genética. La presencia de pequeñas deleciones en el brazo largo del cromosoma 15 causa el SPW. Butler y Palmer (1983) determinaron que la deleción se localizaba en el cromosoma 15 procedente del padre. Posteriormente Nicholls (1989) analizando la región 15q11-q13 mediante técnicas moleculares pudo observar que algunos pacientes presentaban solo regiones del cromosoma 15 procedentes de la madre y ninguna del padre, llamándose a esta situación disomía uniparental materna.
Es cierto que aún y a corto plazo no se puede ofrecer una terapia génica para tratar el SPW. Ello en parte es debido a que son muchos los genes implicados, no se conocen todos ellos y a que los genes identificados hasta ahora no se conoce completamente cómo funcionan. Sin embargo, es importante que el genetista reconozca los genes implicados con el fin de confirmar el diagnóstico y establezca la recurrencia que pueda darse con otro posible hijo/a.

OSTEOPOROSIS, CRIPTORQUIDIA, HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO Y DESARROLLO SEXUAL

La osteoporosis o disminución de la densidad mineral ósea es un hallazgo frecuente en el SPW, provocando una mayor incidencia de fracturas óseas.  El tratamiento incluye un aporte suplementario en la dieta de calcio y vitamina D, ejercicio y tratamiento de sustitución estrogénico.
La criptorquidia no corregida implica un riesgo potencial de malignización del tejido testicular, dicho riesgo aumenta si los testículos se encuentran en la cavidad abdominal. En los pacientes con SPW y criptorquidia los testículos pueden descender espontáneamente en el período prepuberal o puberal, posiblemente por la acción de los andrógenos de origen suprarrenal.

 El tratamiento con dosis bajas de testosterona durante períodos cortos en el período neonatal y prepuberal está especialmente indicado cuando la longitud del pene sea inferior a 1,5-2,0 cm, situación que puede plantear problemas para la micción y relación de pareja. Se aconseja utilizar testosterona DEPOT (CYPIONATE o ENANTHATE 25 mg/I.M. cada 3-4 semanas durante 3-6 meses). No es recomendable utilizar dosis superiores, ya que podrían provocar una excesiva virilización y aceleración de la maduración ósea.
El tratamiento sustitutivo oral con andrógenos sintéticos como la oxandrolona se ha utilizado en los períodos prepuberales e inicio puberal para estimular el crecimiento lineal, pero sus efectos virilizantes son más bien escasos.
La utilización de análogos de la testosterona más potentes en forma oral o intramuscular permiten alcanzar un grado mayor de virilización, pero pueden ocasionar efectos adversos como conductas sexuales inapropiadas y comportamientos agresivos y por otra parte su administración anula totalmente la función testicular residual existente.
Un tratamiento sustitutivo más fisiológico en varones con tejido testicular funcionante es la administración de gonadotropinas de forma intermitente o pulsátil (Jaskulsoky & Stone, 1987). Es de gran importancia una valoración individualizada de la conveniencia o no de cualquier tratamiento hormonal sustitutivo.

 ALIMENTACIÓN

Todos los afectados por el SPW obtendrán beneficios para su salud, vivirán más y con mejor calidad de vida, si se realiza un adecuado control alimentario, independientemente de que sean obesos, diabéticos o no presenten otros trastornos relacionados.
El tratamiento irá enfocado a seguir las siguientes metas: establecer el nivel de calorías apropiadas, incluir todos los nutrientes, mantener el equilibrio de la dieta y realizar estratégias para promover la buena alimentacón y buenos hábitos a la hora de comer.


EJERCICO Y FISIOTERÁPIA 
La deformidad más típica de los niños con SPW es la escoliosis, la instauración de un tratamiento fisioterápico precoz y de unas medidas posturales adecuadas encaminadas a disminuir la progresión de la curva no siempre son exitosas.
Los tratamientos van desde cinesiterápicos con concienciación de la postura y ejercicios de autocorrección y tonificadores de la musculatura paravertebral, abdominal, y ejercicios respiratorios, tratar de forma ortopédica con corsets o tratamiento quirúrgico siendo el más utilizado es la instrumentalización de Harrington y DTT de Cotrel.

TRASTORNOS DEL SUEÑO

Los poblemas que pueden surgir vienen debidos sobre todo a las potenciales complicaciones cardiopulmonares de los trastornos respiratorios del sueño, debe dirigirse la atención, en primer lugar, a los patrones respiratorios anómalos durante el sueño. Basada en los resultados del estudio del sueño se formula un plan de tratamiento individualizado.
En el caso de una apnea de sueño leve, el tratamiento está generalmente enfocado a prevenir el empeoramiento de los síntomas.
El desarrollo en los últimos años de un sistema de presión positiva binivel (BiPAP) ha hecho más fisiológicos los patrones respiratorios y reducido las dificultades para quedarse dormidos por el exceso de presión. Se tolera mejor y aumenta la colaboración de los pacientes.
La indicación del tratamiento con un flujo bajo de oxígeno suplementario durante el sueño se basa en tres criterios: la severidad y duración de la desaturación de oxígeno, la presencia de apneas y del estatus respiratorio de línea base.
Como una posibilidad alternativa al tratamiento de la somnolencia diurna en pacientes con REM asociado a desaturación pueden utilizarse antidepresivos tricíclicos no sedantes (TCA).