Unidad específica del Síndrome de Prader Willi

¡Hola! Hemos encontrado una noticia que nos alegra muchísimo. ¿Conocéis la Dirección general de Atención al Paciente de la Comunidad de Madrid? Nosotros hasta el momento, desconocíamos este departamento. Resulta que este año cumplen cuatro años y con motivo de ello, se le ha realizado una entrevista a Elena Juárez, Directora general de Atención al Paciente de la Comunidad de Madrid.

Esta nos cuenta como los pacientes han pasado de ser pasivos a activos, cómo cambia la relación médico-paciente y cómo se introducen las nuevas tecnologías en las consultas; ya que habrán consultas médicas presenciales y virtuales. Sí, sí, como leéis: ¡visitas al médico de manera virtual!.

Destacar que la Directora nos cuenta que el en Hospital Gregorio Marañón de Madrid, hay una unidad específica del Síndrome de Prader Willi. Pinchad aquí y veréis todo lo que están haciendo desde este departamento, no solo con los pacientes con Prader Willi, sino también por el resto de pacientes con enfermedades raras.

Tratamientos Médicos

CRECIMIENTO

Las investigaciones sobre las funciones metabólicas y endocrinológicas demuestran que las alteraciones del crecimiento que presentan estos pacientes son una de las características fenotípicas de este síndrome y según datos recientes, podrían ser debidas a alteraciones en la secreción de la hormona de crecimiento (GH) y del factor de crecimiento insulino similar tipo 1 (IGF-1).
Mediante la aplicación de una serie de tests y una vez establecido el diagnóstico de déficit de GH/IGF-1 puede estar indicado el tratamiento sustitutivo con hormona de crecimiento recombinante. Hasta el momento no está aceptada la indicación del tratamiento con GH en pacientes con SPW y dicho tratamiento es muy costoso. Al igual que los demostrados en los estudios realizados en adultos con déficit de GH, los pacientes con SPW tratados con GH crecen más rápidamente, disminuye el tejido adiposo e incrementa su energía vital. No se han observado efectos secundarios en los pacientes tratados, salvo la aparición en algunos casos de una intolerancia a la glucosa. Por ello, deben realizarse controles periódicos de la tolerancia a la glucosa y de los niveles de glucosa en ayunas.

GENÉTICA 

El SSPW tiene base genética. La presencia de pequeñas deleciones en el brazo largo del cromosoma 15 causa el SPW. Butler y Palmer (1983) determinaron que la deleción se localizaba en el cromosoma 15 procedente del padre. Posteriormente Nicholls (1989) analizando la región 15q11-q13 mediante técnicas moleculares pudo observar que algunos pacientes presentaban solo regiones del cromosoma 15 procedentes de la madre y ninguna del padre, llamándose a esta situación disomía uniparental materna.
Es cierto que aún y a corto plazo no se puede ofrecer una terapia génica para tratar el SPW. Ello en parte es debido a que son muchos los genes implicados, no se conocen todos ellos y a que los genes identificados hasta ahora no se conoce completamente cómo funcionan. Sin embargo, es importante que el genetista reconozca los genes implicados con el fin de confirmar el diagnóstico y establezca la recurrencia que pueda darse con otro posible hijo/a.

OSTEOPOROSIS, CRIPTORQUIDIA, HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO Y DESARROLLO SEXUAL

La osteoporosis o disminución de la densidad mineral ósea es un hallazgo frecuente en el SPW, provocando una mayor incidencia de fracturas óseas.  El tratamiento incluye un aporte suplementario en la dieta de calcio y vitamina D, ejercicio y tratamiento de sustitución estrogénico.
La criptorquidia no corregida implica un riesgo potencial de malignización del tejido testicular, dicho riesgo aumenta si los testículos se encuentran en la cavidad abdominal. En los pacientes con SPW y criptorquidia los testículos pueden descender espontáneamente en el período prepuberal o puberal, posiblemente por la acción de los andrógenos de origen suprarrenal.

 El tratamiento con dosis bajas de testosterona durante períodos cortos en el período neonatal y prepuberal está especialmente indicado cuando la longitud del pene sea inferior a 1,5-2,0 cm, situación que puede plantear problemas para la micción y relación de pareja. Se aconseja utilizar testosterona DEPOT (CYPIONATE o ENANTHATE 25 mg/I.M. cada 3-4 semanas durante 3-6 meses). No es recomendable utilizar dosis superiores, ya que podrían provocar una excesiva virilización y aceleración de la maduración ósea.
El tratamiento sustitutivo oral con andrógenos sintéticos como la oxandrolona se ha utilizado en los períodos prepuberales e inicio puberal para estimular el crecimiento lineal, pero sus efectos virilizantes son más bien escasos.
La utilización de análogos de la testosterona más potentes en forma oral o intramuscular permiten alcanzar un grado mayor de virilización, pero pueden ocasionar efectos adversos como conductas sexuales inapropiadas y comportamientos agresivos y por otra parte su administración anula totalmente la función testicular residual existente.
Un tratamiento sustitutivo más fisiológico en varones con tejido testicular funcionante es la administración de gonadotropinas de forma intermitente o pulsátil (Jaskulsoky & Stone, 1987). Es de gran importancia una valoración individualizada de la conveniencia o no de cualquier tratamiento hormonal sustitutivo.

 ALIMENTACIÓN

Todos los afectados por el SPW obtendrán beneficios para su salud, vivirán más y con mejor calidad de vida, si se realiza un adecuado control alimentario, independientemente de que sean obesos, diabéticos o no presenten otros trastornos relacionados.
El tratamiento irá enfocado a seguir las siguientes metas: establecer el nivel de calorías apropiadas, incluir todos los nutrientes, mantener el equilibrio de la dieta y realizar estratégias para promover la buena alimentacón y buenos hábitos a la hora de comer.


EJERCICO Y FISIOTERÁPIA 
La deformidad más típica de los niños con SPW es la escoliosis, la instauración de un tratamiento fisioterápico precoz y de unas medidas posturales adecuadas encaminadas a disminuir la progresión de la curva no siempre son exitosas.
Los tratamientos van desde cinesiterápicos con concienciación de la postura y ejercicios de autocorrección y tonificadores de la musculatura paravertebral, abdominal, y ejercicios respiratorios, tratar de forma ortopédica con corsets o tratamiento quirúrgico siendo el más utilizado es la instrumentalización de Harrington y DTT de Cotrel.

TRASTORNOS DEL SUEÑO

Los poblemas que pueden surgir vienen debidos sobre todo a las potenciales complicaciones cardiopulmonares de los trastornos respiratorios del sueño, debe dirigirse la atención, en primer lugar, a los patrones respiratorios anómalos durante el sueño. Basada en los resultados del estudio del sueño se formula un plan de tratamiento individualizado.
En el caso de una apnea de sueño leve, el tratamiento está generalmente enfocado a prevenir el empeoramiento de los síntomas.
El desarrollo en los últimos años de un sistema de presión positiva binivel (BiPAP) ha hecho más fisiológicos los patrones respiratorios y reducido las dificultades para quedarse dormidos por el exceso de presión. Se tolera mejor y aumenta la colaboración de los pacientes.
La indicación del tratamiento con un flujo bajo de oxígeno suplementario durante el sueño se basa en tres criterios: la severidad y duración de la desaturación de oxígeno, la presencia de apneas y del estatus respiratorio de línea base.
Como una posibilidad alternativa al tratamiento de la somnolencia diurna en pacientes con REM asociado a desaturación pueden utilizarse antidepresivos tricíclicos no sedantes (TCA).

Atención Temprana

Cuando se diagnostica o se cree que existen características de este síndrome, cualquier otro, o algún tipo de problema del desarrollo, lo normal es querer trabajar lo antes posible para su mejora. Esta actitud es la ideal, pues cuanto antes se acepte y se trabaje, mejores serán los resultados obtenidos.

Desde esta necesidad, surgió la Atención Temprana, que tal y como recoge el Libro Blanco (publicación española del año 2000 que trata de ser un referente normativo que aborde el tema de la Atención Temprana y establece una planificación en todo el territorio estatal), se define: “Se entiende por Atención Temprana el conjunto de intervenciones, dirigidas a la población infantil de 0-6 años, a la familia y al entorno, que tienen por objetivo dar respuesta lo más pronto posible a las necesidades transitorias o permanentes que presentan los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen el riesgo de padecerlos. Estas intervenciones, que deben considerar la globalidad del niño, han de ser planificadas por un equipo de profesionales de orientación interdisciplicar o transdisciplinar”.

A continuación, tienes un vídeo que explica esto mismo, donde puedes ver su actualidad desde una perspectiva muy cercana al Prader Willi. En él, es Doña Laura Rosell Raga, directora del Centro de Atención Temprana de la Asociación Valenciana Síndrome de Prader Willi, quien lo explica.

En la página de la asociación que acabamos de nombrar, un apartado dedicado al Centro de Atención temprana, deja claras cuestiones como qué es un centro de estas características, cuál es el objetivo de las intervenciones, quién aplica el programa, los servicios que se ofrecen…además de información de este en particular. Si esto te interesa, puedes consultarlo aquí: http://www.avspw.org/centro-de-atencion-temprana.html. Si dedicas un tiempo a la página encontrarás más temas de interés, que aquí trataremos en posteriores ocasiones.

El aspecto más destacable que deben trabajar en atención temprana los niños y niñas con Prader Willi es la hipotonía. El recién nacido PW se caracteriza por movimientos escasos de los miembros, boca permanentemente cerrada, incapacidad de levantar la cabeza… todo muestra un patrón muscular anómalo. Para tratar esto, en sesiones de fisioterápia, se ayuda a favorecer el volteo, la rotación, reptación y las reacciones de enderezamiento. Esto ayudará a evitar posibles escoliosis futuras; muy comunes en los niños con este síndrome.

Con la intención de que te hagas una idea de estas sesiones, hemos encontrado un vídeo, en el buscador youtube, y te lo facilitamos como ejemplo.

Diagnóstico

Una pregunta lógica al entrar en contacto con este síndrome, o con cualquiera, es cómo se concluye que se tiene. El síndrome de Prader-Willi, en concreto, se detecta por la existencia de una serie de características claras. Estos criterios, se recogen en Holm et al (Pediatrics 91, 398, 1993), ordenados en criterios principales y secundarios, y se puntúan según su presencia en el paciente. Esta puntuación varía según la edad, ya que los bebés y niños tienen menos síntomas que los adolescentes y adultos.

Criterio principal (un punto cada uno):

- Hipotonía neonatal o infantil con succión pobre, mejorando gradualmente con la edad.

- Problemas de alimentación en la infancia necesitando técnicas especiales y escaso aumento de peso.

- Rapidez en ganar peso en función del crecimiento, después de los 12 meses y antes de los 6 años; obesidad central si no se ha intervenido.

- Rasgos faciales característicos, cabeza ovalada en la infancia, cara estrecha o diámetro bifrontal, ojos almendrados, boca pequeña con el labio superior delgado, comisuras de boca hacia abajo. (Son necesarios 3 ó más rasgos).

- Hipogonadismo. Dependiendo de la edad: 

a. Genitales poco desarrollados (Varones: escroto poco desarrollado, testículos sin descender, pene y/o testículos pequeños. Hembras: Ausencia ó severo escaso desarrollo del labio menor y/o clítoris).

b. Incompleta o retrasada maduración sexual con signos de retraso de la pubertad después de los 16 años (Varones: gónadas pequeñas, escaso pelo en cara y cuerpo, carencia del cambio de voz. Hembras: Infrecuente o nula menstruación).

- Retraso global del desarrollo mental en niños menores de 6 años. Retraso mental de ligero a moderado o problemas de aprendizaje en niños mayores.

- Hiperfagia (apetito excesivo), búsqueda de comida, obsesión con la comida.

- Delección 15q11-13 (>650 bandas, preferiblemente confirmadas por hibridación in situ fluorescente) u otras anomalías en esta región cromosómica, incluyendo disomía maternal.

Criterio Secundario (1/2 punto cada uno):
- Movimientos fetales reducidos o letargo infantil o llanto débil en la infancia mejorando con la edad.

- Problemas de comportamiento característicos: rabietas, arranques violentos y comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir, disconforme, inflexible, manipulador, posesivo y terco; tenaz,. ladrón y mentiroso.. (Son necesarios 5 o más síntomas).

- Trastornos en el sueño, apnea.

- Baja estatura para sus antecedentes genéticos sobre los 15 años. (sin tratamiento con hormonas de crecimiento.)

- Hipopigmentación: pelo rubio y piel blanca en comparación con la familia.

- Manos pequeñas (<25% Percentil) y/o pies (<10% Percentil) para su talla.

- Manos estrechas con el borde del cubito recto (borde exterior de la mano).

- Problemas oculares (miopía, estrabismo convergente).

- Saliva espesa y viscosa, con costras en las comisuras de la boca.

- Defectos de articulación en el habla.

- Rascarse las heridas ó autoprovocarlas

Hasta los tres años, se considera que el bebé tiene el síndrome si se suman 5 puntos, 4 de los cuales han de ser del Criterio Principal. Pero, a partir de los tres años tienen que sumar 8 puntos en total, 5 de ellos del Criterio Principal.

Por otra parte, también se indican una serie de apoyos al diagnóstico, que no puntúan pero incrementan la certeza del juicio: Alto umbral de dolor, escasos vómitos, temperatura inestable en la infancia ó sensibles cambios de temperatura adultos, escoliosis ó curvatura anormal de la columna, aparición prematura de pelo en pubis y axilas (antes de los 8 años), osteoporosis, gran destreza con rompecabezas, estudios neuromusculares normales y dedos de la mano apuntados.

Esta información ha sido extraída de la página web de la Asociación Española para el Síndrome de Prader Willi (http://www.prader-willi-esp.com/index.html) , dónde puedes encontrar más información.

Video "A vivir bien". Castilla y León

¡Hola! tras explicar en que consiste el Síndrome de Prader Willi, os dejamos un enlace por si os interesa. Se trata de una breve entrevista que se llevo a cabo en un programa de Castilla y León, llamado "A vivir bien". A esta entrevista acuden Vanesa Pizarro Ortiz, representante de la Federación Española de Enfermedades Raras y José García, Secretario de la Asociación Española de Prader Willi y su mujer Ana María Blanco. Ambos tienen un hijo de nueve años con Prader Willi y desde su experiencia nos cuentan en que consiste el Síndrome.

¿Sabíais que si estos niños/as toman la hormona de crecimiento disminuye su masa de grasa y les aumenta la masa muscular? Aunque de momento no existe un tratamiento que cure a estos niños, en el vídeo se nos explican algunos que palian las patologías del Prader Willi, como por ejemplo el tratamiento del desarrollo sexual o los neuropeptidos.

Echadle un vistazo, entenderéis mejor en que consiste el Sindrome de Prader Willi, lo importante que es diagnosticarlo de manera precoz y de algunos de los tratamientos que se llevan a cabo en nuestro país.

¿Qué es el Síndrome Prader-Willi?

El Síndrome Prader-Willi es un trastorno congénito que fue descrito en el año 1956 por los doctores suizos: Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi. La causa de este síndrome es una alteración genética, concretamente, la supresión de un gen en el cromosoma 15(q11-13). La mayoría tiene una supresión del ADN paterno en esta región (70%). Los restantes  tienen dos copias del cromosoma15 de la madre (disomía materna).

Los síntomas o enfermedades que vienen asociadas a este síndrome pueden ser muy diversas. La que más destaca es la Hiperfagia (apetito excesivo), enfermedad producida por una anormalidad hipotalámica (falta de control de las funciones homeostática y problemas hormonales). A causa de este excesivo apetito de la persona con Prader-Willi presenta muy frecuentemente obesidad y diabetes tipo 2 derivada de esta. Siempre tienen hambre, son insaciables.

También se caracterizan por tener una saliva espesa y viscosa; episodios de somnolencia, trastornos respiratorias y apnea del sueño; una alta resistencia al dolor y trastornos en la temperatura corporal; desarrollo mental bajo; imposibilidad de vomitar; y finalmente, estrabismo y miopía. Los bebés con Prader-Willi  nacen con hipotonía muscular.

Como en cualquier otro síndrome, las personas con Prader-Willi presentan unas características físicas especiales. Tienen los ojos en forma de almendra y el cráneo estrecho bifrontal. Sus manos y sus pies son muy pequeños en relación con el cuerpo. También presentan alteraciones esqueléticas, baja estatura. Y a causa de su problema de obesidad, pueden tener estrías e hipogonaldismo (genitales poco desarrollados e incompleta o retrasada maduración sexual en la pubertad).

En cuanto al comportamiento, también presentan características específicas. Le gusta estar sólo o apegado a los adultos y se entretiene jugando con los más pequeños. A causa de la Hiperfagia, tienen arranques violentos y conducta obsesivo-compulsiva si no se le da lo que quiere, es decir, si no se le da comida. También tiene tendencia a argumentar y presenta un comportamiento oposicionista, rígido, manipulativo, posesivo, tozudo e impulsivo cuando se trata de comida. Frecuentemente tiene a robar comida, es insaciable. Cuando miente se vuelve nervioso, sensible y tenso. Todas su vida gira en torno a la comida.

Puede que con esta breve explicación te hayas quedado con ganas de saber más acerca del Síndrome de Prader-Willi, así que hemos pensado en adjuntarte una dirección web muy completa. El siguiente enlace es una Guía para padres y profesionales de la Asociación Española de Prader-Willi:

http://www.prader-willi-esp.com/desgloseguia.html