Diagnóstico

Una pregunta lógica al entrar en contacto con este síndrome, o con cualquiera, es cómo se concluye que se tiene. El síndrome de Prader-Willi, en concreto, se detecta por la existencia de una serie de características claras. Estos criterios, se recogen en Holm et al (Pediatrics 91, 398, 1993), ordenados en criterios principales y secundarios, y se puntúan según su presencia en el paciente. Esta puntuación varía según la edad, ya que los bebés y niños tienen menos síntomas que los adolescentes y adultos.

Criterio principal (un punto cada uno):

- Hipotonía neonatal o infantil con succión pobre, mejorando gradualmente con la edad.

- Problemas de alimentación en la infancia necesitando técnicas especiales y escaso aumento de peso.

- Rapidez en ganar peso en función del crecimiento, después de los 12 meses y antes de los 6 años; obesidad central si no se ha intervenido.

- Rasgos faciales característicos, cabeza ovalada en la infancia, cara estrecha o diámetro bifrontal, ojos almendrados, boca pequeña con el labio superior delgado, comisuras de boca hacia abajo. (Son necesarios 3 ó más rasgos).

- Hipogonadismo. Dependiendo de la edad: 

a. Genitales poco desarrollados (Varones: escroto poco desarrollado, testículos sin descender, pene y/o testículos pequeños. Hembras: Ausencia ó severo escaso desarrollo del labio menor y/o clítoris).

b. Incompleta o retrasada maduración sexual con signos de retraso de la pubertad después de los 16 años (Varones: gónadas pequeñas, escaso pelo en cara y cuerpo, carencia del cambio de voz. Hembras: Infrecuente o nula menstruación).

- Retraso global del desarrollo mental en niños menores de 6 años. Retraso mental de ligero a moderado o problemas de aprendizaje en niños mayores.

- Hiperfagia (apetito excesivo), búsqueda de comida, obsesión con la comida.

- Delección 15q11-13 (>650 bandas, preferiblemente confirmadas por hibridación in situ fluorescente) u otras anomalías en esta región cromosómica, incluyendo disomía maternal.

Criterio Secundario (1/2 punto cada uno):
- Movimientos fetales reducidos o letargo infantil o llanto débil en la infancia mejorando con la edad.

- Problemas de comportamiento característicos: rabietas, arranques violentos y comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir, disconforme, inflexible, manipulador, posesivo y terco; tenaz,. ladrón y mentiroso.. (Son necesarios 5 o más síntomas).

- Trastornos en el sueño, apnea.

- Baja estatura para sus antecedentes genéticos sobre los 15 años. (sin tratamiento con hormonas de crecimiento.)

- Hipopigmentación: pelo rubio y piel blanca en comparación con la familia.

- Manos pequeñas (<25% Percentil) y/o pies (<10% Percentil) para su talla.

- Manos estrechas con el borde del cubito recto (borde exterior de la mano).

- Problemas oculares (miopía, estrabismo convergente).

- Saliva espesa y viscosa, con costras en las comisuras de la boca.

- Defectos de articulación en el habla.

- Rascarse las heridas ó autoprovocarlas

Hasta los tres años, se considera que el bebé tiene el síndrome si se suman 5 puntos, 4 de los cuales han de ser del Criterio Principal. Pero, a partir de los tres años tienen que sumar 8 puntos en total, 5 de ellos del Criterio Principal.

Por otra parte, también se indican una serie de apoyos al diagnóstico, que no puntúan pero incrementan la certeza del juicio: Alto umbral de dolor, escasos vómitos, temperatura inestable en la infancia ó sensibles cambios de temperatura adultos, escoliosis ó curvatura anormal de la columna, aparición prematura de pelo en pubis y axilas (antes de los 8 años), osteoporosis, gran destreza con rompecabezas, estudios neuromusculares normales y dedos de la mano apuntados.

Esta información ha sido extraída de la página web de la Asociación Española para el Síndrome de Prader Willi (http://www.prader-willi-esp.com/index.html) , dónde puedes encontrar más información.