El Síndrome Prader-Willi es un trastorno
congénito que fue descrito en el año 1956 por los doctores suizos: Andrea
Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi. La causa de este síndrome es una
alteración genética, concretamente, la supresión de un gen en el cromosoma
15(q11-13). La mayoría tiene una supresión del ADN paterno en esta región
(70%). Los restantes tienen dos
copias del cromosoma15 de la madre (disomía materna).
Los síntomas o enfermedades que vienen
asociadas a este síndrome pueden ser muy diversas. La que más destaca es la Hiperfagia
(apetito excesivo), enfermedad producida por una anormalidad hipotalámica (falta
de control de las funciones homeostática y problemas hormonales). A causa de
este excesivo apetito de la persona con Prader-Willi presenta muy frecuentemente obesidad y
diabetes tipo 2 derivada de esta. Siempre tienen hambre, son insaciables.
También se
caracterizan por tener una saliva espesa y viscosa; episodios de somnolencia,
trastornos respiratorias y apnea del sueño; una alta resistencia al dolor y
trastornos en la temperatura corporal; desarrollo mental bajo; imposibilidad de
vomitar; y finalmente, estrabismo y miopía. Los bebés con Prader-Willi nacen con hipotonía muscular.
Como en
cualquier otro síndrome, las personas con Prader-Willi presentan unas características
físicas especiales. Tienen los ojos en forma de almendra y el cráneo
estrecho bifrontal. Sus manos y sus pies son muy pequeños en relación con el
cuerpo. También presentan alteraciones esqueléticas, baja estatura. Y a causa
de su problema de obesidad, pueden tener estrías e hipogonaldismo (genitales
poco desarrollados e incompleta o retrasada maduración sexual en la pubertad).
En cuanto al comportamiento,
también presentan características específicas. Le gusta estar sólo o apegado a
los adultos y se entretiene jugando con los más pequeños. A causa de la
Hiperfagia, tienen arranques violentos y conducta obsesivo-compulsiva si no se
le da lo que quiere, es decir, si no se le da comida. También tiene tendencia a
argumentar y presenta un comportamiento oposicionista, rígido, manipulativo,
posesivo, tozudo e impulsivo cuando se trata de comida. Frecuentemente tiene a
robar comida, es insaciable. Cuando miente se vuelve nervioso, sensible y
tenso. Todas su vida gira en torno a la comida.
Puede que con esta breve explicación te hayas quedado con ganas de saber más acerca del Síndrome de Prader-Willi, así que hemos pensado en adjuntarte una dirección web muy completa. El siguiente enlace es una Guía para padres y profesionales de la Asociación Española de Prader-Willi:
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